Options d'accès à la dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire génétique caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives. Elle est causée par des mutations du gène de la dystrophine sur le chromosome X qui entraînent une absence de la protéine dystrophine, une protéine qui contribue à maintenir les cellules musculaires intactes. Il s'agit de la maladie neuromusculaire la plus répandue, qui touche jusqu'à 1 naissance masculine sur 3 600 dans le monde. Les symptômes apparaissent généralement au cours de la petite enfance, entre 3 et 5 ans. La maladie touche principalement les garçons, mais peut également toucher les filles, bien que cela soit assez rare. Le traitement standard qui peut retarder la progression de la DMD repose sur les corticostéroïdes. Les deux principaux utilisés dans la DMD sont deflazacort et la prednisone/prednisolone.
