Nouveaux traitements de l'amyotrophie spinale 2022

Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale ?

L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie héréditaire qui affecte les nerfs et les muscles, ce qui entraîne un affaiblissement croissant des muscles. La cause en est un déficit de la protéine SMN, ou "survie du motoneurone". Cette protéine est cruciale pour la fonction des nerfs qui contrôlent l'activité musculaire. Sans cette protéine, les cellules du motoneurone rétrécissent et finissent par mourir. Cela conduit à la faiblesse musculaire observée dans la SMA.¹

Traitement de l'amyotrophie spinale

Il existe différents médicaments approuvés pour la SMA qui contribuent à augmenter et à maintenir la quantité de protéine SMN dans l'organisme. Ils devraient ainsi améliorer la fonction des motoneurones et ralentir la progression de la SMA. Ce type de traitement de la SMA est souvent appelé approche " basée sur la SMN " ou " améliorant la SMN ".^1,2

Les traitements approuvés fonctionnent soit en remplaçant la fonction du gène SMN1 manquant ou non fonctionnel par une nouvelle copie fonctionnelle d'un gène SMN (thérapie de remplacement de gène), soit en corrigeant les erreurs d'épissage dans des gènes tels que le SMN2 (thérapie modificatrice de la maladie).^1,2

Y a-t-il un remède à l'amyotrophie spinale ?

Actuellement, il n'existe pas de remède à l'amyotrophie spinale, mais la recherche se poursuit pour trouver de nouveaux traitements.

Quels sont les nouveaux traitements de l'amyotrophie spinale ?

Il existe plusieurs nouveaux traitements approuvés pour la SMA. En voici quelques-uns :

Evrysdi (risdiplam)^3,4

Evrysdi (risdiplam) est un traitement de fond utilisé pour traiter la SMA chez les adultes et les enfants âgés de 2 mois et plus3. Il s'agit d'un médicament oral quotidien qui peut être administré par voie orale ou par sonde d'alimentation. Evrysdi (risdiplam) doit être pris tout au long de la vie du patient.4 Evrysdi (risdiplam) a été approuvé pour le traitement des personnes atteintes de SMA par :3 La Food and Drug Administration (FDA), États-Unis, le 7 août 2020. l'Agence européenne des médicaments (EMA), Europe, le 26 mars 2021 Santé Canada, le 15 avril 2021

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)^5,6

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) est une thérapie génique de remplacement, ou thérapie génique, pour l'atrophie musculaire spinale (SMA). Il est utilisé pour traiter les patients atteints de toutes les formes et de tous les types de SMA et âgés de moins de 2 ans au moment de l'administration du médicament5. Il s'agit d'une dose unique administrée par perfusion intraveineuse qui dure environ une heure6. Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) a été approuvé pour le traitement des enfants âgés de 2 ans et moins atteints de SMA par :5 la Food and Drug Administration (FDA), États-Unis, le 24 mai 2019 l'Agence européenne des médicaments (EMA), le 18 mai 2020 Santé Canada, le 16 décembre 2020

Spinraza (nusinersen)^7,8

Spinraza (nusinersen) est un oligonucléotide antisens utilisé pour traiter les patients atteints de SMA de tous âges et de tous types de SMA.⁷

Nusinersen est injecté directement dans le canal rachidien (par voie intrathécale). Les patients reçoivent quatre "doses de charge" au cours des deux premiers mois de traitement. Une fois ces doses de charge terminées, une dose d'entretien sera administrée tous les 4 mois pendant toute la durée de vie du patient.⁸

Spinraza (nusinersen) a été approuvé pour le traitement des enfants et des adultes atteints d'atrophie musculaire spinale (SMA) par^:7

• La Food and Drug Administration (FDA), États-Unis, le 23 décembre 2016
• L'Agence européenne des médicaments (EMA) le 30 mai 2017
• La Therapeutic Goods Administration (TGA), Australie, le 2 novembre 2017
• Santé Canada le 29 août 2017
• Medsafe, Nouvelle-Zélande le 23 août 2018
• Administration nationale des produits médicaux (NMPA), Chine, en février 2019

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Références :

1. clevelandclinic.org
2. cureSMA.org
3. Evrysdi (risdiplam)
4. FDA Evrysdi
5. Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)
6. FDA Zolgensma
7. Spinraza (nusinersen)
8. FDA Spinraza

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