Options d'accès à la dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire génétique caractérisée par une faiblesse et une fonte musculaires progressives. Elle est causée par des mutations du gène de la dystrophine sur le chromosome X qui entraînent une absence de la protéine dystrophine, une protéine qui aide à maintenir les cellules musculaires intactes. Il s'agit de la maladie neuromusculaire la plus répandue, affectant jusqu'à 1 garçon sur 3 600 dans le monde. Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance, entre 3 et 5 ans. La maladie touche principalement les garçons, mais peut également affecter les filles, bien que cela soit assez rare. La thérapie standard qui peut retarder la progression de la DMD est basée sur les corticostéroïdes. Les deux principaux utilisés dans la DMD sont le deflazacort et la prednisone/prednisolone.
