Nouveaux traitements de l'amyotrophie spinale 2022

Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale ?

L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie héréditaire qui affecte les nerfs et les muscles et qui entraîne un affaiblissement croissant des muscles. Elle est due à un déficit de la protéine SMN, ou "survie du motoneurone". Cette protéine est essentielle au fonctionnement des nerfs qui contrôlent l'activité musculaire. En l'absence de cette protéine, les cellules du motoneurone rétrécissent et finissent par mourir. Cela conduit à la faiblesse musculaire observée dans la SMA^.1

Traitement de l'amyotrophie spinale

Il existe différents médicaments approuvés pour la SMA qui aident à augmenter et à maintenir la quantité de protéine SMN dans l'organisme. Ils devraient ainsi améliorer le fonctionnement des motoneurones et ralentir la progression de la SMA. Ce type de thérapie de la SMA est souvent appelé approche "basée sur le SMN" ou "améliorant le SMN"^.1,2

Les traitements approuvés consistent soit à remplacer la fonction du gène SMN1 manquant ou inopérant par une nouvelle copie fonctionnelle d'un gène SMN (thérapie de remplacement génique), soit à corriger les erreurs d'épissage dans des gènes tels que le SMN2 (thérapie de modification de la maladie)^.1,2

Existe-t-il un traitement pour l'amyotrophie spinale ?

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif de l'amyotrophie spinale, mais des recherches sont en cours pour trouver de nouveaux traitements.

Quels sont les nouveaux traitements de l'amyotrophie spinale ?

Il existe plusieurs nouveaux traitements approuvés pour la SMA. En voici quelques-uns :

Evrysdi risdiplam^)3,4

Evrysdi risdiplam est un traitement de fond utilisé pour traiter la SMA chez les adultes et les enfants âgés de 2 mois et plus.3 Il s'agit d'un médicament oral quotidien qui peut être administré par la bouche ou par sonde d'alimentation. Evrysdi risdiplam) doit être pris pendant toute la durée de vie du patient.4 Evrysdi risdiplam) a été approuvé pour le traitement des personnes atteintes de SMA par:3 La Food and Drug Administration (FDA), États-Unis, le 7 août 2020 L'Agence européenne des médicaments (EMA), Europe, le 26 mars 2021 Santé Canada, le 15 avril 2021

Zolgensma onasemnogene abeparvovec^)5,6

Le Zolgensma onasemnogene abeparvovec) est une thérapie génique de remplacement, ou thérapie génique, pour l'amyotrophie spinale (SMA). Il est utilisé pour traiter les patients atteints de toutes les formes et de tous les types de SMA et âgés de moins de 2 ans au moment de l'administration.5 Il s'agit d'une dose unique administrée par perfusion intraveineuse en une heure environ.6 Zolgensma onasemnogene abeparvovec) a été approuvé pour le traitement des enfants âgés de 2 ans et moins atteints de SMA par :5 la Food and Drug Administration (FDA), États-Unis, le 24 mai 2019 l'Agence européenne des médicaments (EMA) le 18 mai 2020 Santé Canada, le 16 décembre 2020

Spinraza nusinersen^)7,8

Spinraza nusinersen) est un oligonucléotide antisens utilisé pour traiter les patients atteints de SMA de tous âges et de tous types^.7

Le Nusinersen est injecté directement dans le canal rachidien (par voie intrathécale). Les patients reçoivent quatre "doses de charge" au cours des deux premiers mois de traitement. Une fois ces doses de charge terminées, une dose d'entretien sera administrée tous les 4 mois pendant toute la durée de vie du patient^.8

Spinraza nusinersen) a été approuvé pour le traitement des enfants et des adultes atteints d'amyotrophie spinale (SMA) par^:7

• La Food and Drug Administration (FDA), États-Unis le 23 décembre 2016
• L'Agence européenne des médicaments (EMA) le 30 mai 2017
• The Therapeutic Goods Administration (TGA), Australie le 2 novembre 2017
• Santé Canada le 29 août 2017
• Medsafe, Nouvelle-Zélande le 23 août 2018
• Administration nationale des produits médicaux (NMPA), Chine en février 2019

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Références :

1. clevelandclinic.org
2. cureSMA.org
3. Evrysdi risdiplam)
4. FDA Evrysdi
5. Zolgensma onasemnogene abeparvovec)
6. FDA Zolgensma
7. Spinraza nusinersen
8. FDA Spinraza

Avertissement : cet article n'a pas pour but d'influencer ou de modifier les soins prodigués par votre médecin traitant. Ne modifiez pas votre traitement sans consulter au préalable votre prestataire de soins de santé. Cet article n'a pas pour but de diagnostiquer ou de traiter une maladie, ni d'influencer les options de traitement. everyone.org fait preuve de la plus grande diligence possible dans la compilation et la mise à jour des informations figurant sur cette page. Cependant, everyone.org ne garantit pas l'exactitude et l'exhaustivité des informations fournies sur cette page.